Friday, August 7, 2009

معرفة خلل جيني مسؤل عن نصف حالات الصرع

نجح علماء في معرفة الخلل الجيني الذي يمكن أن يكون مسؤولاً عن نصف حالات الصرع. وأشارت الدراسة إلى وجود جين يسمى "إي تي بي1 إي3" يمكن أن يقود إلى شكل حاد من الصرع في فئران الاختبار، وإذا طبقت النتائج على البشر، فبإمكانها أن تمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية. وبدأ فريق الدراسة بالفعل فحص كم هائل من عينات الحمض النووي لمرضى مصابين بالصرع للتأكد ما إذا كان نفس العيب الجيني يجعل الناس ميالين للإصابة بالمرض مؤكدين إن نسبة التطابق البالغة 99% بين عينات الجينات في الفئران والإنسان تعني وجود فرصة جيدة لأن يلعب هذا الجين دوراً أيضاً في صرع الإنسان. وفي كلا الصنفين يكون الجين مسؤولاً عن تنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ وأي خلل في هذه المواد الكيميائية يرتبط بالصرع في البشر، ويقوم الجين "إي تي بي1 إي3" بتنظيم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في المخ بإنتاج إنزيم يعمل كمضخة لكلا المادتين الكيميائيتين. ووجد الباحثون أن وجود خلل في الجين المذكور في الفئران يعني إنتاج نسخة خاملة من الإنزيم تسبب خللاً في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم، ومن ثم تصاب الفئران بنوبات صرع دورية وكالات